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Text File  |  1994-01-17  |  6.2 KB  |  162 lines
  1. $Unique_ID{BRK03844}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hyperoxaluria, Primary (Type I)}
  4. $Subject{Hyperoxaluria, Primary (Type I) Glycolic Aciduria PH Type I Oxalosis
  5. Cystinuria}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 470:
  13. Hyperoxaluria, Primary (Type I)
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Primary Hyperoxaluria (Type
  17. I)) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the
  18. next page to find alternate names, disorder subdivisions, and related
  19. disorders covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Glycolic Aciduria
  24.      PH Type I
  25.      Oxalosis
  26.  
  27. Information on the following disorder can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Cystinuria
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Primary Hyperoxaluria (Type I) is a hereditary disorder characterized by
  43. an inborn error of glyoxylic acid metabolism.  Excessive formation of oxalic
  44. acid occurs in the liver, spleen, and kidneys, resulting in excessive levels
  45. of the acid in the urine.  Calcium oxalate does not dissolve and consequently
  46. "stones" are formed in the urinary tract.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Symptoms of Primary Hyperoxaluria (Type I) usually begin between 2 and 10
  51. years of age, but can begin during infancy.  The disorder is characterized by
  52. a burning sensation in the mouth, nausea, vomiting and abdominal pain.  Pain
  53. in the kidney (renal colic) and passage of stones from the kidney also occur.
  54. Infection of the urinary tract is common.  Calcium oxalate levels in the
  55. urine are increased.  Occasionally, uric acid in the blood (uricemia) may
  56. also occur.  In rare cases, an irregular heart beat may develop.
  57.  
  58. Causes
  59.  
  60. Primary Hyperoxaluria (Type I) is a hereditary disorder transmitted by
  61. autosomal recessive genes.  An inborn error of glyoxylic acid metabolism
  62. causes an excess of oxalic acid in the urine, leading to formation of calcium
  63. oxalate stones in the kidney.  (Human traits including the classic genetic
  64. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  65. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  66. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  67. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  68. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  69. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  70. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  71. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  72. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  73. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  74. normal.)
  75.  
  76. Affected Population
  77.  
  78. Primary Hyperoxaluria (Type I) affects males and females in equal numbers.
  79. It is a rare disorder.
  80.  
  81. Related Disorders
  82.  
  83. Cystinuria is an inherited defect in the intestinal and kidney metabolism of
  84. the amino acid cystine.  This causes excessive urinary excretion of this
  85. amino acid leading to the formation of "stones" in the urinary tract.
  86. Infections may also occur.  Symptoms include blood in the urine and
  87. excruciating pain in the patient's side or back.  (For more information on
  88. this disorder, choose "cystinuria" as your search term in the Rare Disease
  89. Database.)
  90.  
  91. Therapies:  Standard
  92.  
  93. A minority of patients with Primary Hyperoxaluria (Type I) may be helped by
  94. large doses of pyridoxine (vitamin B6).  Avoiding foods high in oxalic acid
  95. such as spinach and rhubarb may also be helpful.  Plenty of liquid should be
  96. consumed to dilute the urine, thus minimizing the risk of formation of
  97. calcium oxalate stones.  Small kidney stones may be passed in the urine
  98. spontaneously.  Others may be broken up by shock wave fragmentation
  99. (lithotripsy), although large stones may require surgery.  If kidney function
  100. deteriorates beyond a certain level, hemodialysis and/or kidney
  101. transplantation may be considered.  Unfortunately, these measures are often
  102. less successful in treating this disorder than other types of kidney disease.
  103.  
  104. Genetic counseling may be helpful to families of Primary Hyperoxaluria
  105. (Type I) patients.
  106.  
  107. Therapies:  Investigational
  108.  
  109. Combined liver and kidney transplants have been performed experimentally on
  110. Primary Hyperoxaluria (Type I) patients.  However, more research is necessary
  111. to determine long-term effectiveness and safety of this procedure.
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through
  114. June 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  115. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  116. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  117. current information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Primary Hyperoxaluria (Type I), please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      The Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation
  129.      24815-144th Place, S.E.
  130.      Kent, WA  98042
  131.      (206) 631-0386
  132.  
  133.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  134.      Box NDDIC
  135.      Bethesda, MD  20892
  136.      (301) 468-6344
  137.  
  138.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  139.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  140.      Crewe CW1 1XN, England
  141.      Telephone:  (0270) 250244
  142.  
  143. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  144. contact:
  145.  
  146.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  147.      1275 Mamaroneck Avenue
  148.      White Plains, NY  10605
  149.      (914) 428-7100
  150.  
  151.      Alliance of Genetic Support Groups
  152.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  153.      Chevy Chase, MD  20815
  154.      (800) 336-GENE
  155.      (301) 652-5553
  156.  
  157. References
  158.  
  159. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  160. al, eds.; McGraw-Hill, 1983.  Pp. 204-228.
  161.  
  162.